Autyzm od lat określany jest mianem spektrum. Oznacza to, że dwie osoby z tą samą diagnozą mogą znacząco różnić się od siebie pod względem sposobu komunikacji, funkcjonowania społecznego, zainteresowań czy codziennych potrzeb. Coraz więcej badań sugeruje również, że za tym zróżnicowaniem mogą stać odmienne mechanizmy biologiczne. Najnowsze badanie opublikowane w czasopiśmie Nature Neuroscience dostarcza jednych z najmocniejszych dotychczas dowodów na poparcie tej hipotezy.
Międzynarodowy zespół naukowców wykazał, że część osób autystycznych można przyporządkować do dwóch różnych wzorców funkcjonowania mózgu, które są związane z odmiennymi procesami biologicznymi. Co ważne, wyniki uzyskano zarówno u myszy modelujących różne formy autyzmu, jak i u ludzi.
Spis treści:
- Dlaczego naukowcy zajęli się tym problemem?
- Jak przeprowadzono badanie?
- Dwa przeciwstawne wzorce połączeń mózgowych
- Co odróżnia te dwa podtypy?
- Te same wzorce znaleziono u ludzi
- Czy podtypy różniły się funkcjonowaniem?
- Dlaczego to badanie jest ważne?
- Co wynika z tego dla osób autystycznych i ich otoczenia?
Dlaczego naukowcy zajęli się tym problemem?
Od dawna wiadomo, że autyzm ma bardzo złożone podłoże. Zidentyfikowano już setki genów i procesów biologicznych, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo wystąpienia cech autystycznych. Jednocześnie badania obrazowania mózgu często pokazują sprzeczne wyniki. W jednych obserwuje się osłabione połączenia pomiędzy różnymi obszarami mózgu, w innych – przeciwnie, połączenia wydają się nadmiernie silne.
Badacze postanowili sprawdzić, czy ta pozorna sprzeczność może wynikać z faktu, że pod wspólną nazwą „autyzm” kryją się różne biologiczne ścieżki rozwoju.
Jak przeprowadzono badanie?
Pierwszy etap badania objął 20 różnych modeli mysich związanych z autyzmem. Były to zarówno modele odzwierciedlające konkretne mutacje genetyczne, jak i modele związane z zaburzeniami odporności czy procesami zapalnymi.
Naukowcy wykorzystali funkcjonalny rezonans magnetyczny (fMRI), który pozwala obserwować, jak różne obszary mózgu współpracują ze sobą. Analizowano tak zwaną funkcjonalną łączność mózgu, czyli stopień synchronizacji aktywności pomiędzy poszczególnymi regionami.
Następnie podobną analizę przeprowadzono u ludzi. Wykorzystano bardzo dużą bazę danych obejmującą 940 osób autystycznych oraz 1036 osób neurotypowych pochodzących z 38 niezależnych projektów badawczych.
Dwa przeciwstawne wzorce połączeń mózgowych
Analiza danych z modeli mysich pokazała, że różne przyczyny biologiczne autyzmu nie prowadzą do 20 całkowicie różnych wzorców funkcjonowania mózgu. Zamiast tego większość z nich można przyporządkować do dwóch głównych grup.
Pierwszą nazwano podtypem hipokonektywności. W tym przypadku połączenia między obszarami mózgu były słabsze niż u grup kontrolnych.
Drugą nazwano podtypem hiperkonektywności. Tutaj obserwowano odwrotny efekt – niektóre sieci mózgowe były ze sobą połączone silniej niż zwykle.
To odkrycie sugeruje, że różne biologiczne przyczyny autyzmu mogą prowadzić do dwóch dominujących sposobów organizacji pracy mózgu.
Co odróżnia te dwa podtypy?
Najciekawsze okazało się to, co naukowcy odkryli po przeanalizowaniu genów i procesów biologicznych związanych z każdym z tych wzorców.
Podtyp hipokonektywności: problem dotyczy przede wszystkim synaps
Osłabione połączenia między obszarami mózgu były silnie związane z funkcjonowaniem synaps, czyli miejsc, w których neurony przekazują sobie informacje.
W tej grupie szczególnie często pojawiały się zaburzenia dotyczące:
- komunikacji między neuronami,
- plastyczności synaptycznej,
- transportu substancji potrzebnych do przekazywania sygnałów,
- procesów odpowiedzialnych za utrzymanie prawidłowego działania synaps.
Mówiąc najprościej, mózg funkcjonuje tak, jakby podstawowy problem dotyczył jakości komunikacji pomiędzy komórkami nerwowymi.
Podtyp hiperkonektywności: ważną rolę odgrywa układ odpornościowy
Drugi wzorzec okazał się związany przede wszystkim z procesami immunologicznymi.
Naukowcy zaobserwowali związki z:
- działaniem cytokin (cząsteczek odpowiedzialnych za komunikację układu odpornościowego),
- aktywnością mikrogleju, czyli komórek odpornościowych obecnych w mózgu,
- procesami regulującymi aktywność genów.
To szczególnie interesujące, ponieważ w ostatnich latach coraz więcej badań wskazuje na rolę procesów zapalnych i odpornościowych w rozwoju niektórych cech autystycznych.
Te same wzorce znaleziono u ludzi
Największą siłą badania jest jednak to, że podobne wzorce udało się odnaleźć również u osób autystycznych.
W analizowanej grupie:
- około 8% osób wykazywało profil hipokonektywności,
- około 17% profil hiperkonektywności.
Oznacza to, że niemal co czwarta osoba autystyczna uczestnicząca w badaniu wpisywała się w jeden z dwóch wyraźnie zdefiniowanych wzorców biologicznych.
Co ważne, wyniki udało się powtórzyć w niezależnej grupie uczestników, co zwiększa wiarygodność odkrycia.
Czy podtypy różniły się funkcjonowaniem?
Tak.
Osoby należące do podtypu hiperkonektywności uzyskiwały przeciętnie wyższe wyniki w narzędziu służącym do oceny nasilenia objawów autyzmu (ADOS). Różnice były szczególnie widoczne w obszarze funkcjonowania społecznego.
Badacze zauważyli również, że oba podtypy angażują inne sieci mózgowe. Oznacza to, że nie chodzi wyłącznie o siłę połączeń, ale także o odmienną organizację pracy mózgu.
Dlaczego to badanie jest ważne?
Przez wiele lat autyzm był traktowany jako jedno zaburzenie, mimo że osoby autystyczne mogą bardzo się od siebie różnić. Coraz częściej mówi się jednak o potrzebie bardziej precyzyjnego opisu spektrum.
Wyniki tego badania sugerują, że przynajmniej część tej różnorodności może mieć konkretne biologiczne podstawy.
Jeśli przyszłe badania potwierdzą te obserwacje, może to mieć duże znaczenie dla:
- diagnozy,
- projektowania badań klinicznych,
- poszukiwania nowych metod wsparcia,
- lepszego rozumienia indywidualnych potrzeb osób autystycznych.
Nie oznacza to oczywiście, że naukowcy odkryli „dwa rodzaje autyzmu” ani że można już przyporządkować konkretną osobę do jednego z opisanych podtypów. Autorzy podkreślają, że jest to dopiero krok w kierunku bardziej biologicznego rozumienia spektrum.
Co wynika z tego dla osób autystycznych i ich otoczenia?
Najważniejszy wniosek brzmi: autyzm prawdopodobnie nie jest jedną, jednolitą kategorią biologiczną.
Dwie osoby mogą mieć podobne cechy autystyczne, ale ich mózgi mogą funkcjonować w odmienny sposób i rozwijać się pod wpływem różnych procesów biologicznych. To może tłumaczyć, dlaczego doświadczenia osób autystycznych są tak różnorodne i dlaczego nie istnieje jedno uniwersalne rozwiązanie odpowiadające potrzebom wszystkich osób w spektrum.
Badanie stanowi ważny krok w stronę bardziej spersonalizowanego podejścia do neuroróżnorodności – takiego, które uwzględnia nie tylko diagnozę, ale także indywidualne mechanizmy stojące za nią.
Źródło:
Pagani, M., Zerbi, V., Gini, S., Alvino, F. G., Banerjee, A., Barberis, A., Basson, M. A., Bozzi, Y., Galbusera, A., Ellegood, J., Fagiolini, M., Lerch, J. P., Matteoli, M., Montani, C., Pozzi, D., Provenzano, G., Scattoni, M. L., Wenderoth, N., Xu, T., Lombardo, M. V., Milham, M. P., Di Martino, A., & Gozzi, A. (2026). Autism subtypes identified using cross-species functional connectivity analyses. Nature Neuroscience. https://doi.org/10.1038/s41593-026-02287-z
